Czym  jest Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD)? FASD jest ogólnym terminem, opisującym całe spektrum skutków rozwojowych występujących u potomstwa matek pijących alkohol w okresie ciąży. W obszarze FASD mieści się m.in. Płodowy Zespół Alkoholowy (Fetal Alkohol Syndrom – FAS), charakteryzujący się występowaniem zaburzeń neurorozwojowych, mogących objawiać się zmianami fizycznymi w obrębie twarzoczaszki, chorobami układu krwionośnego, ale również, a może przede wszystkim w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN).

Uszkodzenia OUN u dzieci z FASD są specyficzne i w obrębie danej funkcji wykonawczej dziecko może prezentować wybiórcze deficyty, ponieważ część struktur w mózgu może być uszkodzona (podczas ich tworzenia kobieta piła alkohol), a część pozostałą niezmieniona (ciężarna w tym okresie zachowywała abstynencję). Np. umiejętności językowe dziecka w niektórych aspektach rozwoju prezentują się prawidłowo, a w innych nie.

Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS)

Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS) przejawia się łącznym występowaniem następujących cech:

1. pre- lub postnatalny niedobór wzrostu (waga i wzrost ≥ 2 odchyleniom standardowym tj. na poziomie lub poniżej 3 percentyla na siatkach centylowych do oceny wagi i wzrostu),
2. specyficzne anomalie w budowie twarzy (dysmorfie), w szczególności:
   a) wydłużenie i spłycenie rynienki podnosowej,
   b) zwężenie górnej czerwieni wargowej, brak „łuku Kupidyna”,
   c) skrócenie szpar powiekowych,
3. uszkodzenie/zaburzenie czynności ośrodkowego układu nerwowego (OUN),
4. występujących u pacjentów narażonych na działanie alkoholu w okresie przedporodowym (FASADA).

Niektórzy specjaliści za przyczynę FAS uznają intensywne spożywanie alkoholu w okresie ciąży, natomiast epizodycznemu przyjmowaniu znacznych ilości etanolu przypisują FASD, z objawami trudniejszymi do rozpoznania. Zakres odchyleń od normy zależy od tego, w którym momencie rozwoju płodu nastąpiła ekspozycja na alkohol.

Obszary nieprawidłowości w funkcjonowaniu dzieci z FASD

1. Rozwój fizyczny:

• zaniżony wzrost i waga,
• małogłowie,
• nieprawidłowy rozwój układu kostno-stawowego,
• niewłaściwe napięcie mięśniowe,
• zaburzenia równowagi i koordynacji,
• zaburzenia orientacji przestrzennej,
• zaburzenia przetwarzania sensorycznego (widzenia i słyszenia, czucia głębokiego i powierzchniowego, w tym: bólu, temperatury czy głodu/sytości),
• przetrwałe odruchy pierwotne.

2. Rozwój społeczno-emocjonalny:

• brak zdolności rozumienia i przewidywania konsekwencji swojego zachowania,
• skłonność do działania schematycznego,
• bezrefleksyjne naśladowanie zachowania i powtarzanie wypowiedzi innych,
• nadmierna ufność w stosunku do obcych, lepkość emocjonalna,
• problemy z nawiązywaniem i/lub utrzymaniem znajomości,
• nieumiejętność odczytywania emocji i „mowy ciała”,
• skłonność do kłamstwa i kradzieży,
• impulsywność, reaktywność.

3. Funkcjonowanie poznawcze:

• deficyty uwagi (często z nadpobudliwością) i pamięci,
• myślenie przyczynowo-skutkowe,
• planowanie, niewystarczająca organizacja działań,
• trudności z uczeniem się matematyki,
• trudności z uczeniem się na błędach,
• przewidywanie i wykonywanie sekwencji czynności,
• zdolności uogólniania i/lub analizy,
• myślenia abstrakcyjne (np. pojęcie czasu, wartości pieniądza),
• opóźnienie i zaburzenia mowy (jąkanie się, mowa niewyraźna, bełkotliwa, niegramatyczna).

Zaburzenia pierwotne, a raczej ich nie rozpoznanie, a więc niezauważenie istoty problemów dziecka i co dalej idzie nie objęcie właściwą opieką dziecka, mogą być przyczyną pojawienia się zaburzeń wtórnych, któremogą przejawiać się:

• znużeniem, zmęczeniem, frustracją, niepokojem lub lękami,
• sztywnością zachowania, bezradnością i wycofaniem,
• niską samooceną i tendencją do izolowania się,
• tendencją do zachowania agresywnego, konfliktami z prawem,
• trudnościami w relacjach społecznych w szkole i w domu,
• depresją i innymi zaburzeniami psychicznymi,
• problemami z używaniem alkoholu i innych substancji psychoaktywnych.

Dzieci z FASD mogą, ale nie muszą przejawiać wszystkich, ani nawet większości ww. objawów. Rozpoznanie FASD możliwe jest tylko po przeprowadzeniu pełnej diagnozy.

Diagnostyka FASD

Diagnostyka FASD jest procesem złożonym, długotrwałym i wymagającym konsultacji wielu specjalistów, w tym również neuroobrazowania, które jest w stanie dokładnie pokazać uszkodzone obszary w OUN. Należy jednak podkreślić fakt, że mózg dziecka jest narządem niezwykle plastycznym, rozwijającym się do 25 roku życia. Niektóre problemy rozwojowe mogą pojawić się dopiero po jakimś czasie. Im wcześniejsza diagnoza (najlepiej przed 5 rokiem życia, zanim dziecko pójdzie do szkoły), tym większe szanse pomocy dla dziecka i zminimalizowania niekorzystnych skutków pierwotnych zaburzeń

Diagnoza możliwości dziecka z FASD jest procesem długotrwałym i rozciągniętym w czasie, ponieważ uszkodzenia pojawiły się w okresie życia płodowego i dotyczą mózgu, który dzięki procesom plastyczności ciągle się rozwija. Niektóre problemy rozwojowe mogą ujawnić się dopiero po jakimś czasie. Im wcześniej diagnoza zostanie przeprowadzona – najlepiej jeszcze przed pójściem dziecka do szkoły – tym większe szanse zminimalizowania niekorzystnych skutków pierwotnych zaburzeń w OUN.

Diagnoza nie tylko ma na celu ocenę i opis deficytów rozwojowych dziecka, ale przede wszystkim ocenę jego możliwości i zasobów, w oparciu o które należy tworzyć program terapii i akomodacje środowiskowe.

Niestety do dnia dzisiejszego brakuje w Polsce jednolitego systemu diagnozy i pomocy (który z pewnością przyspieszyłby proces diagnozy) dla dzieci dotkniętych FASD, których wg badań przeprowadzonych przez PARPA jest ok. 2-3 na 100 w grupie dzieci 6-7 letnich, czyli obecnie stanowią one największą grupę dzieci z zaburzeniami neurozwojowymi. Pełnoobjawowy FAS może dotyczyć 3 na 1000 żywo urodzonych dzieci.

Nie wszystkie dzieci narażone na działanie alkoholu w okresie życia prenatalnego cierpią na FAS.

Dzieci cierpiące na FAS codziennie zmagają się z wieloma trudnościami. Mają trudny start i bez wyspecjalizowanej pomocy skazane są na życie w poczuciu osamotnienia i niezrozumienia.

Dziecka chorego na FAS nie można wyleczyć, ale można je w całości ochronić przed chorobą – wystarczy tylko w okresie w ciąży zachować abstynencję.

Małgorzata Klecka, Małgorzata Janas-Kozik „Dziecko z FASD”. 
Rozpoznania różnicowe i podstawy terapii. 
Wydawnictwo Edukacyjne „Parpamedia”, Warszawa 2009

Chcesz skonsultować rozwój dziecka, a może potrzebujesz wsparcia w zakresie rodzicielstwa?